La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética neuromuscular que afecta principalmente a varones y es causada por alteraciones en el gen DMD, encargado de producir la proteína distrofina, indispensable para el adecuado funcionamiento de los músculos.

La secuenciación del genoma completo con Oxford Nanopore está revolucionando el diagnóstico molecular al superar las limitaciones de la secuenciación tradicional. Descubre cómo las lecturas largas permiten identificar variantes estructurales, alteraciones epigenéticas y enfermedades genéticas complejas con mayor precisión, impulsando la medicina de precisión y una nueva generación de diagnósticos clínicos en Latinoamérica

La oncología moderna ha avanzado hacia un modelo de medicina personalizada, en el que comprender las alteraciones moleculares del tumor resulta tan importante como identificar su localización o estadio clínico. En este escenario, las técnicas de PCR en tiempo real (qPCR) y PCR digital (dPCR) se han consolidado como herramientas fundamentales para la detección, cuantificación y seguimiento de mutaciones genéticas asociadas al cáncer

La farmacogenética está revolucionando la medicina personalizada al identificar cómo las variantes del ADN influyen en la respuesta a los medicamentos. Descubre cómo este enfoque permite elegir tratamientos más seguros y eficaces, reducir reacciones adversas y optimizar terapias en áreas como oncología, cardiología y psiquiatría, mejorando la toma de decisiones clínicas y la calidad de vida de los pacientes

En este Día Mundial, te invitamos a informarte sobre el Síndrome de Turner. En el laboratorio COLCAN contamos con pruebas que pueden identificar y analizar los cromosomas de un individuo con el fin de diagnosticar el síndrome Turner:

Las cardiopatías congénitas son malformaciones del corazón presentes desde el nacimiento y una de las principales causas de mortalidad infantil en Colombia. El Centro de Genómica C-GEN ofrece herramientas genéticas como el panel C-GEN Cardio para su detección, diagnóstico y manejo personalizado. La integración de pruebas moleculares mejora el pronóstico y permite un enfoque clínico más preciso y preventiv

La genética reproductiva ha emergido como una herramienta clave para el diagnóstico y manejo de trastornos relacionados con la...

El cáncer es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en Colombia, representando un desafío para pacientes y...

La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) ha representado uno de los principales desafíos para la salud pública global

La genética, es la rama de la biología que estudia la herencia y variación de los organismos, misma que ha experimentado notables avances...

La investigación genómica ha revolucionado nuestra comprensión de la biología humana, proporcionando perspectivas sin precedentes sobre...