top of page

Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades endocrinas, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.

​

Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.

Conoce nuestro portafolio de pruebas genéticas

  • Hipercolesterolemia Familiar

  • Hipertrigliceridemia e Hipercolesterolemia Familiar

  • Hipertrigliceridemia

  • Dislipidemia

  • Quilomicronemia Familiar

  • Aciduria Metilmalónica

  • Homocistinuria

  • Errores Innatos del Metabolismo

  • Acidemia Propiónica

  • Diabetes Neonatal

  • Diabetes Insípida Central y Nefrogénica

  • Hiperglicemia

  • Diabetes Tipo Mody

  • Diabetes Monogénica

  • Hipomagnesemia

  • Enfermedad de Depósito Lisosomal

  • Deficiencia Ciclo de la Urea y Acidemias Orgánicas

  • Acidemias Orgánicas

  • Deficiencia de Creatina

  • Desórdenes de la Oxidación de Ácidos Grasos

  • Enfermedad de Zellweger

  • Enfermedades de Depósito (Incluye Mucopolisacaridosis)

  • Enfermedades Mitocondriales

  • Glucogenosis o Deposito de Glucógeno​

  • Trastornos Congénitos de Glicosilación

  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita

  • Hipoglicemia Neonatal

  • Hipoparatiroidismo

  • Mucopolisacaridosis

  • Obesidad

  • Parálisis Periódica Hipokalemica

  • Porfirias

  • Raquitismo Hipofosfatémico o Mineralización Anormal

  • Hipolipidemias

  • Síndrome de Liddle

  • Canalopatías

  • Ciliopatías

  • Deficiencia Vitamina Q10

  • Fibrosis Quistica

  • Hiperglicemia No Cetósica

  • Hiperinsulinismo Congenito

  • Hipotiroidismo Congenito

  • Lipodistrofias

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Amiloidosis

  • Exoma Clínico 6700 Genes

  • Secuenciación Exómica Completa

  • Exoma Completo Trio – Secuenciación​

Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enfermedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.

​

Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativas de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener un panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Acidemia Glutárica Tipo 1 – Gen GCDH – Secuenciación Completa.

  • Acidemia Isovalerica – Gen IVD – Secuenciación Completa

  • Acidemia Metilmalonica – Gen MMAA – Secuenciación Completa.

  • Acidemia Propiónica – Gen PCCA – Secuenciación Completa

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – Secuenciación Completa

  • Acondroplasia – Gen FGFR3 – Secuenciación Completa

  • Adrenoleucodistrofia – Gen ABCD1 – Secuenciación Completa.

  • Angioedema Hereditario – Gen SERPING1 – Secuenciación Completa

  • Carcinoma Medular De Tiroides Familiar – Gen RET – Secuenciación

  • Cistinosis – Gen CTNS – Secuenciación Completa

  • Citrulinemia de Inicio Tardio Tipo II – Gen SLC25A13 – Secuenciación Completa

  • Deficiencia Biotinidasa – Gen BTD – Secuenciación Completa.

  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa. SLC25A20. Secuenciación Completa

  • Deficit Congenito Hormona de Crecimiento – Gen GH1 – Secuenciación Completa

  • Deficit de Carnitina Palmitoiltransferasa II – Gen CPT2 – Secuenciación Completa

  • Deficit De Ornitina Carbamil Transferasa – Gen OTC – Secuenciación Completa

  • Disgenesia Gonadal (Síndrome de Swyer) – Gen NR5A1 – Secuenciación Completa

  • Enfermedad de Tangier – Gen ABCA1 – Secuenciación Completa

  • Enfermedad Fabry – Gen GLA – Secuenciación Completa.

  • Displasia Ectodérmica – Sindactilia – Gen NECTIN4 – Secuenciación Completa

  • Displasia Ectodérmica Anhidrótica Ligada al X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine – Gen EDA – Secuenciación Completa

  • Encefalopatia Relacionada a Glicina – Gen GLDC – Secuenciación

  • Enfermedad Gaucher – Gen GBA – Secuenciación Completa

  • Fenilcetonuria – Gen PAH – Secuenciación Completa

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – Secuenciación Completa

  • Gen APOB – Secuenciación Completa

  • Gen CBS. Secuenciación Completa

  • Gen CDC73. Secuenciación Completa

  • Gen DHCR7. Secuenciación Completa

  • Gen ECM1 – Secuenciación Completa

  • Gen G6PD – Secuenciación Completa

  • Gen GALT – Secuenciación Completa

  • Gen GLUL – Secuenciación Completa

  • Gen ITPR1 – Secunciacion Completa

  • Gen MAFB. Secuenciación Completa

  • Gen PDX1. Secuenciación Completa

  • Gen SHOX – Secuenciación Completa

  • Gen SLC6A19 – Secuenciación Completa

  • Hipercolesterolemia Familiar – Gen LDLR – Secuenciación Completa

  • Hiperlipoproteinemia Tipo 1 – Gen LPL – Secuenciación Completa.

  • Hiperoxaluria Primaria Tipo 2 – Gen GRHPR – Secuenciación Completa.

  • Hiperoxaluria Primaria Tipo I – Gen AGXT- Secuenciación Completa.

  • Hiperplasia Adrenal Congénita (Deficiencia 21 Hidroxilasa) – Gen CYP21A2 – Secuenciación Completa y MLPA

  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (Déficit de la 3-Beta-Hidroxiesteroide-Deshidrogenasa)– Gen HSD3B2 -Secuenciación Completa.

  • Hipofosfatasia – Gen ALPL – Secuenciación Completa

  • Malabsorción De Glucosa-Galactosa. Gen SLC5A1 – Secuenciación Completa.

  • Mucopolisacaridosis Tipo IV B – Gen GLB1 – Secuenciación Completa.

  • Mucopolisacaridosis Tipo IVA – Enfermedad de Morquio Tipo A – Gen GALNS – Secuenciación Completa.

  • Neoplasia Endocrina Multiple Tipo 2A y 2B – Gen RET – Secuenciación

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo I (Síndrome Wermer) – Gen MEN1 (Menina) – Secuenciación Completa.​

  • Poliendocrinopatia Autoinmune Tipo 1 (Síndrome Poliglandular Autoinmune) – Gen AIRE – Secuenciación Completa

  • Pseudohermafroditismo Masculino por Deficiencia en 5-Alfa-Reductasa – Gen SRD5A2. Secuenciación Completa.

  • Raquitismo Hipofosfatémico – Gen FGF23 – Secuenciación Completa.

  • Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X – Gen PHEX – Secuenciación Completa.

  • Raquitismo, Pseudodeficiencia de Vitamina D – Gen CYP27B1 – Secuenciación Completa.

  • Retraso en el Crecimiento Por Deficit en el Factor de Crecimiento Insulinico de Tipo 1 – Gen IGF1- Secuenciación Completa

  • Síndrome Aarskog Scott – Gen FGD1 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Bardet – Biedl – Gen BBS1 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Berardinelli – Gen AGPAT2 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Crigler Najar – Gen UGT1A1 – Secuenciación Completa

  • Síndrome de Alport – Gen COL4A5 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome de Alport – Genes COL4A5, COL4A3, COL4A4 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome De Kallman Tipo I – Gen KAL1. Secuenciación Completa

  • Síndrome de Laron – Gen GHR – Secuenciación Completa

  • Síndrome de Marfan – Gen FBN1 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome del Conducto Mülleriano Persistente – Gen AMH – Secuenciación Completa

  • Síndrome Ehlers Danlos Tipo IV (Vascular) – Gen COL3A1 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Ehlers-Danlos Tipo III – Gen TNXB – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Ehlers-Danlos, Tipo I/Tipo II (Clásico) – Gen COL5A1 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Fanconi-Bickel – Gen SLC2A2. Secuenciación Completa

  • Síndrome Insensibilidad a los Androgenos – Gen AR – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Lesch-Nyhan – Gen HPRT1 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Menkes – Gen ATP7A. Secuenciación Completa.

  • Síndrome Mucopolisacaridosis Tipo 3A – Sanfilippo – Gen SGSH – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Mucopolisacaridosis Tipo 3B – Sanfilippo – Gen NAGLU. Secuenciación Completa

  • Síndrome Mucopolisacaridosis Tipo 3C – Sanfilippo – Gen HGSNAT – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Mucopolisacaridosis Tipo 3D – Sanfilippo – Gen GNS – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Niemann Pick – Gen NPC1 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Niemann Pick – Gen NPC2 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Niemann-Pick Tipo A y B (Esfingomielinasa Deficiencia ) – Gen SMPD1 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Wilson – Gen ATP7B – Secuenciación Completa.

  • Neurodegeneracion con Acumulación Cerebral de Hierro – Gen PKAN2 – Secuenciación Completa

  • Resistencia Generalizada a la Hormona Tiroidea – Gen THRB – Secuenciación Completa

  • Mucolipidosis – Gen GNPTAB – Secuenciación Completa

  • Diabetes de Mody5 – Gen HNF1B – Secuenciación Completa

  • Gen PRKAR1A – Secuenciación Completa

  • Síndrome de Johanson-Blizzard – Gen UBR1 – Secuenciación Completa

  • Mucopolisacaridosis Tipo VI (Síndrome De Maroteaux-Lamy) – Gen ARSB – Secuenciación Completa

  • Insuficiencia Suprarrenal Congénita con Reversión Sexual 46XY Parcial o Completa – Gen CYP11A1 – Secuenciación Completa

  • Xantomatosis Cerebrotendinosa – Gen CYP27A1 – Secuenciación Completa

  • Síndrome del Conducto Mulleriano Persistente Tipo II – Gen AMHR2 – Secuenciación Completa​

MLPA

La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – MLPA

  • Cistinosis – Gen CTNS – MLPA

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – MLPA

  • Feocromocitoma-Paraganglioma Familiar – Gen DNAI1 – MLPA

  • Gen COL4A5 – MLPA Deleción/Duplicación

  • Gen DHCR7 – MLPA

  • Gen PCCA – MLPA

  • Gen RET Mediante MLPA

  • Gen SHOX – MLPA Deleción/Duplicación

  • Hipofosfatasia – Gen ALPL – MLPA

  • Microdeleción del Cromosoma Y – Gen SRY – MLPA

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 – Gen MEN1 – MLPA

  • Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X – Gen PHEX – Mediante MLPA

  • Síndrome Aarskog Scott – Gen FGD1 – MLPA

  • Síndrome de Insensibilidad a los Androgenos – Gen AR – MLPA Delecion/Duplicacion

  • Síndrome de Marfan – Gen FBN1 – Deleción / Duplicación ( MLPA)

  • Síndrome Wilson – Gen ATP7B – MLPA

  • Síndrome de Wolfram – Gen WFS1 – MLPA

  • Porfiria Hepática Genes ALAD, HMBS y PPOX – MLPA

  • Coproporfiria Hereditaria – Gen CPOX – MLPA

  • Hipercolesterolemia Familiar – Gen LDLR – Análisis Mediante MLPA

  • Diabetes Mellitus Neonatal Transitoria Tipo 1 – Estudio De Hipometilacion 6Q24 (MS-MLPA)

Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de Mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

​

Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de Mutaciones puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar Mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del Médico tratante.

​

  • Acondroplasia – Mutación Gen FGFR3 (G1138A)

  • Hemocromatosis Hereditaria, Mutación del Gen HFE (C282Y, H63D y S65C)

  • Mutación Puntual Simple

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2, (Exones 5,8,10,11,13-16 – RET)

bottom of page