Secuenciación de nueva generación
La NGS permite la lectura y el análisis de uno o varios genes en una sola prueba, reduciendo de manera significativa la oportunidad (tiempos de entrega de los resultados) y los costos. Las mutaciones detectadas mediante NGS permiten al médico tratante realizar una correlación entre el cuadro clínico evidenciado y el perfil genético del paciente.
Utilizamos la secuenciación de próxima generación (NGS) para realizar exomas dirigidos, exomas clínicos (6700 genes) y exomas completos (24000 genes). También hemos diseñado paneles con marca propia (C-Gen) por especialidades como oncología, cardiología, ginecología, neurología, pediatría, etc. Estamos en la capacidad de desarrollar paneles personalizados que requiera el cliente y brindar asesoría para diseñarlos.
MLPA
Es un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que compara la proporción del número de copias normales y anormales de ADN de múltiples regiones
asociadas a enfermedades, lo que permite, que el MLPA sea utilizado tanto para diagnóstico prenatal, en el estudio de abortos y como herramienta complementaria a la secuenciación de nueva generación.
Secuenciación Sanger
Utilizamos la secuenciación tipo Sanger para evidenciar mutaciones puntuales y la detección de grandes rearreglos, mediante la amplificación de sondas dependientes de ligandos.
Esta técnica brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.
