La tecnología NGS nos permite secuenciar simultáneamente múltiples genes con un número de lecturas lo suficientemente alto para detectar variantes somáticas de baja frecuencia alélica, esto es de gran importancia para la detección de variantes clínicamente accionables o conductoras como blancos terapéuticos.
Nuestros paneles C-GEN NGS somáticos son de librería cerrada que permite detectar variantes accionables con profundidades promedio de 1000X con el objetivo de obtener mejores resultados, mayor exactitud y confiabilidad (VAF mínimo de 5%)

Nuestros reportes informan las características de las variantes somáticas con relevancia clínica-oncológica de una forma práctica, resumida y en detalle, por ejemplo:
RESULTADO: POSITIVO
Secuenciación de Nueva
Generación (NGS) en tumores sólidos

El panel C-GEN Total Cáncer – tumor sólido es un estudio molecular para conocer el perfil genómico completo de cualquier tumor sólido e integrado a biomarcadores clínicamente relevantes, con resultados basados en guías clínicas vigentes, ensayos clínicos en curso y bases de datos de cáncer somático la solución integral.
• 679 genes por análisis de ADN.
• 80 genes por análisis de ARN, análisis de genes fusión.

Enfocado a: cáncer de mama, ovario y endometrio
• Secuenciación de 40 genes en ADN*: AKT1, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CHEK1, CHEK2, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ESR1, FANCL, FBXW7, KIT, KRAS, MET, MLH1, MLLT3, MSH2, MSH3, MSH6, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLE, PTEN, RAD51A (RAD51), RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L (RAD54), SF3B1, SMAD4, TP53.
Genes fusión ARN: FGFR1, FGFR2, FGFR1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
MSI
TMB
HRD: en casos de cáncer de ovario seroso.

Enfocado a: cáncer de mama, ovario y próstata
• Genes (2): BRCA1 y BRCA2

Enfocado a: cáncer de mama, ovario y próstata
• Secuenciación de 39 genes*: ARID1A, ATM, ATR, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1 (CHK1), CHEK2 (CHK2), EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, GEN1, MLH1, MRE11A (MRE11), MSH2, MSH6, NBN (NBS1), PALB2, PMS2, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L (RAD54), SLX4, WRN, XRCC2.
MSI
TMB

Enfocado a: cáncer colorectal
• Secuenciación de 50 genes*: AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, BRAF, BRIP1, CTNNB1, EGFR, EPCAM, ERBB2 (HER2)amp, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, RAD50, RAF1, RB1, RET, RNF43, ROS1, SMAD4, SMARCA4, TP53
Genes fusión ARN: ALK, BRAF, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
MSI
TMB

Enfocado a: cáncer de pulmón
• Secuenciación de 50 genes*: ABL1, AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ATM, BRCA1, BRCA2, BRAF, BRIP1, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, EGFR, EPCAM, ERBB2 (HER2)mut, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAF1, RB1, RET, RNF43, ROS1, SMAD4, SMARCA4, TP53, TSC2
Genes fusión ARN: ALK, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1
TMB
*Si deseas ampliar tu estudio para más genes, comunícate con nuestra línea especializada del Centro de Genómica
HRD biomarcador en terapias oncológicas

Enfocado a: cáncer de ovario
• Biomarcador: HRD score (LOH+TAI+LST)
• Genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2, BRIP1, FANCA, RAD51B, RAD51C, RAD51D, CDK12, RAD54L, FANCL, CHEK1, BARD1 y 13.809 primers por todo el genoma.



