La tecnología NGS nos permite secuenciar simultáneamente múltiples genes con un número de lecturas lo suficientemente alto para detectar variantes somáticas de baja frecuencia alélica, esto es de gran importancia para la detección de variantes clínicamente accionables o conductoras como blancos terapéuticos.
Nuestros paneles C-GEN NGS somáticos son de librería cerrada que permite detectar variantes accionables con profundidades promedio de 2500X con el objetivo de obtener mejores resultados, mayor exactitud y confiabilidad (VAF mínimo de 5%)
Nuestros reportes informan las características de las variantes somáticas con relevancia clínica-oncológica de una forma práctica, resumida y en detalle, por ejemplo:
RESULTADO: POSITIVO
Secuenciación de Nueva
Generación (NGS) en tumores sólidos
Enfocado a: cáncer de mama, ovario y próstata
• Genes (2): BRCA1 y BRCA2
Enfocado a: cáncer de mama y ovario
• Genes (36): AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CHEK1, CHEK2, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ESR1, FANCL, FBXW7, KIT, KRAS, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, SF3B1
Enfocado a: cáncer colorrectal
• Genes (36): AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CHEK1, CHEK2, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ESR1, FANCL, FBXW7, KIT, KRAS, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, SF3B1
Enfocado a: cáncer de pulmón | Genes (44)
• ABL1, ALK, ATM, BRAF, CDK4, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, ERBB2 (HER2), KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, TP53, TSC2, NF2, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, KIT, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PALB2, PDGFRA, PMS1, PMS2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB
HRD biomarcador en terapias oncológicas
Enfocado a: cáncer de ovario
• Biomarcador: HRD score (LOH+TAI+LST)
• Genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2, BRIP1, FANCA, RAD51B, RAD51C, RAD51D, CDK12, RAD54L, FANCL, CHEK1, BARD1 y 13.809 primers por todo el genoma