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Citogenética Convencional y molecular (Cariotipos - FISH)
Ofrecemos estudios cromosómicos mediante la realización de cariotipos convencionales y moleculares en diversos tipos de muestras para el análisis de aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales.
Convencional: bandeo G, Q, R y C en muestras de sangre periférica, cordocentesis, líquido amniótico, médula ósea, vellosidad coriónica, restos ovulares y placentarios, cariotipo para estados leucémicos, cromosoma X frágil y fragilidades cromosómicas con Mitomicina C, trabajando con medios y reactivos de la mejor calidad, que favorecen el crecimiento de los cultivos celulares, obteniendo así una alta resolución y calidad en los resultados.
Molecular: contamos con múltiples sondas para la realización de hibridación fluorescente in situ (FISH) en muestras de biopsias, médula ósea, sangre periférica, cordocentesis y líquido amniótico.
Hibridación Genómica comparada (CGH)
La hibridación genómica comparada permite estudiar microcambios cuantitativos del ADN en el genoma completo. Mediante esta técnica, es posible detectar una gran cantidad de variantes como microduplicaciones y microdeleciones (ganancias o pérdidas de material genético). Las indicaciones clínicas para realizar este estudio son:
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Transtorno del espectro autista.
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Retraso global del desarrollo.
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Malformaciones congénitas múltiples (sangre periférica) Discapacidad o déficit cognitivo de causa no conocida. Malformaciones fetales (líquido amniótico y sangre fetal)
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Otras indicaciones:
Estudio para abortadoras recurrentes, menopausia prematura, estudios de investigación.
Tecnología Genomarray de 1800K es una avanzada herramienta biotecnológica diseñada para el análisis genético a gran escala. Con la capacidad de examinar hasta 1.8 millones de variantes genéticas en una sola prueba, este microarray permite a los investigadores y profesionales de la salud obtener una visión detallada del genoma humano. Su alta densidad y precisión facilitan la identificación de mutaciones genéticas, variantes asociadas a enfermedades y perfiles genéticos personalizados