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Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades hematológicas, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS).

 

La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.


Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.

Conoce nuestro portafolio de pruebas genéticas

  • Anemia Congénita Hereditaria

  • Anemia de Blackfan-Diamond

  • Cistonosisy Renotubular Fanconi Incluye Anemia de Fanconi – 

  • Anemia de Fanconi

  • Anomalías Genéticas de los Leucocitos

  • Aplasia Medular

  • Falla Medular

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune

  • Esferocitosis Hereditaria

  • Hemocromatosis Hereditaria

  • Hemoglobinopatías

  • Microangiopatía Trombótica

  • Síndrome Hemolítico Urémico

  • Trastornos Plaquetarios y de la Coagulación

  • Trombocitopenia

  • Púrpura Trombocitopénica Idiopática

  • Déficit de Factor I O Fibrinogeno

  • Síndrome Hermansky-Pudlak

  • Anemia de Celulas Falciformes

  • Policitemia Vera

  • Porfiria

  • Exoma Clínico 6700 Genes

  • Secuenciación Exómica Completa 24.000 Genes

  • Exoma Completo Trio – Secuenciación 23.000 Genes

Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enfermedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.


Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativas de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener un panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Trombofilia Hereditaria por Deficiencia Congénita De Proteína S – Gen PROS1 – Secuenciación Completa.

  • Anemia de Fanconi – Gen FANCA – Secuenciación Completa

  • Anemia de Fanconi – Gen FANCC – Secuenciación Completa

  • Anemia por Deficiencia de Hierro Resistente al Tratamiento por Hierro – Gen TMPRSS6 – Secuenciación Completa

  • Betatalasemia (Beta Globina) – Gen HBB – Secuenciación Completa

  • Enfermedad Blackfan-Diamond – Gen RPS19 – Secuenciación Completa

  • Enfermedad Factor Von Willebrand – Gen VWF – Secuenciación Completa

  • Gen UROS – Secuenciación Completa

  • Porfiria Aguda Intermitente – Gen HMBS – Secuenciación Completa

  • Síndrome Bernard-Soulier – Gen GP1BA – Secuenciación Completa

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune – Gen CASP10 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune – Gen FAS -Secuenciación Completa

  • Síndromes Asociados a Macrotrombocitopenia. Gen MYH9 – Secuenciación Completa

  • Trombocitemia Somática – Gen CALR – Secuenciación Completa

MLPA

La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.

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  • Alfa Talasemia – Genes HBA1 y HBA2 – MLPA

  • Anemia de Fanconi – Gen FANCA – MLPA

  • Síndrome Li Fraumeni – Gen TP53 – MLPA

  • Neoplasias Mieloproliferativas – Genes CALR, JAK2, KIT y MPL. Análisis Mediante MLPA

  • Déficit de Piruvato Kinasa – Gen PKLR – Análisis Mediante MLPA

Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de Mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

 

Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de Mutaciones puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar Mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del Médico tratante. 

  • Clonalidad Linfoide T: Gen TCR (Cadenas Beta u Gamma)

  • Factor V de Leiden + Protombina Mutación

  • Factor V de Leiden, Mutación G1691A

  • FLT3 Mutación ( Leucemia Mieloide Aguda – LMA)

  • Hemofilia a Mutación Inversión del Intrón 22

  • JAK2- Exón 12, Síndrome Mieloproliferativo Crónico (SMC)): Screening

  • JAK2 Mutación ((V617F: Mutación Específica del Exón 14)) Análisis Cuantitativo

  • JAK2 Síndrome Mieloproliferativo Crónico (V617F: Mutación Específica Del Exón 14)- Cualitativo

  • Leucemia Mieloide Crónica, LMC (T315I -BCR/ABL) screening

  • Linfoma Folicular: Estudio del Gen BCL2, Análisis De La Translocación T (14;18) Por PCR

  • Metilen Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) – Mutación (A1298C)

  • Metilen Tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR)- Mutación del Gen C677-T

  • Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) Mutación C677T y A1298

  • Mutación – MPL W515L, W515K-Síndrome Mieloproliferativo Crónico (SMC) – Screening

  • Mutación Análisis Del Gen NPM (Exon 12), Nucleofosmina

  • Mutación Puntual Simple

  • Mutaciones en CALR

  • Mutaciones en CEBPA

  • Mutaciones en MPL (Exón 10) (W515L, W515K y S505)

  • Mutaciones Somáticas IGH (IGHv)

  • Panel Molecular de Trombosis (6 Mutaciones): Factor V Leiden (G1691A – A4070G – A5279G) + Protrombina (G20210A) + MTHFR (C677T – A1298C)

  • Protrombina Mutación G20210A

  • Translocación BCR-ABL (9:22) Cromosoma Filadelfia Cualitativa

  • Translocación BCR-ABL (9:22) Cromosoma Filadelfia. Cuantificación

  • Translocación BCR/ABL Ultra Cuantitativo T(9;22) (Cromosoma Filadelfia) 4.5 Log

  • Traslocación PML/RARA T (15;17) (Q22: Q21) Análisis por RT-PCR

  • Traslocación PML/RARA T (15;17) (Q22: Q21) Análisis Por RT-PCR: Cuantitativa

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