Exomas Dirigidos (NGS)
Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades gastrointestinales, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.
Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.
-
Colestasis
-
Hepatopatías
-
Hiperinsulinismo Congénito
-
Pancreatitis Hereditaria
-
Dolor Abdomina
-
Enfermedad Inflamatoria Intestinal
-
Porfiria
-
Exoma Clínico (6700 Genes)
-
Secuenciación Exomica Completa (24.000 Genes)
-
Exoma Completo Trio – Secuenciación (23.000 Genes)
Genes Puntuales (NGS)
La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enfermedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.
Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativas de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener un panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.
-
Cáncer Colorrectal Hereditario No Asociado A Poliposis (HNPCC) – Genes: MLH1, MSH2, MSH6. Secuenciación.
-
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)- Gen MSH6 – Secuenciación Completa.
-
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) Gen MLH1 – Secuenciación Completa
-
Cáncer Gástrico Familiar – Gen CDH1 – Secuenciación Completa.
-
Pancreatitis Hereditaria – Gen PRSS1 – Secuenciación Completa
MLPA
La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.
-
Cáncer Colorrectal No Polipósico – Gen MLH1, MSH2 – MLPA.
-
Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen APC – MLPA
-
Síndrome De Peutz-Jeghers – Gen STK11 – Deleciones/Duplicaciones (MLPA)
-
Síndrome Townes Brocks – Gen SALL1 – MLPA
-
Porfiria Hepática Genes ALAD, HMBS y PPOX – MLPA
-
Coproporfiria Hereditaria – Gen CPOX – MLPA
Mutaciones Puntuales
El análisis del ADN en búsqueda de Mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.
Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de Mutaciones puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar Mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del médico tratante.
-
Mutación Puntual Simple
-
PDGFRA Mutación
-
Kras Mutación (Exones 2, 3 Y 5)