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Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades cardiacas, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS).

 

La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad. Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento

Conoce nuestro portafolio de pruebas genéticas

  • Síndrome QT Largo

  • Síndrome QT Corto

  • Sindrome Wolff-Parkinson-White (WPW)

  • Síndrome Brugada

  • Síndrome Noonan

  • Síndrome Leopard

  • Displasia Arritmogénica Ventricular Derecha

  • Miocardiopatías

  • Arritmia Cardiaca

  • Cardiopatías Congénitas

  • Rasopatías

  • Canalopatías

  • Aortopatías

  • ​Fibrilación Auricular Familiar

  • Cardiomiopatía Hipertrófica

  • Cardiomiopatía Dilatada

  • Miocardiopatía Dilatada Familiar y Corazón no Compactado

  • Enfermedad Coronaria

  • Taquicardia Ventricular Polimorfa Catecolaminérgica

  • Muerte Subita

  • Enfermedades del Tejido Conectivo

  • Hipertension Pulmonar

  • Miocardiopatia No Compactada Del Ventriculo Izquierdo

  • Miocardiopatia Restrictiva

  • Situs Inversus y Heterotaxia

  • Trastorno de la Conduccion Cardiaca

Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enfermedad.

 

Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger. Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativos de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener una panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Distrofia Muscular De Emery-Dreifuss Tipo 1 Ligada al X – Gen Emd – Secuenciacion Completa

  • Distrofia Muscular De Emery-Dreifuss Tipo 5 – Gen Syne2 – Secuenciacion Completa

  • Gen EIF2AK4 – Secuenciación Completa

  • Hipercolesterolemia Familiar – Gen LDLR – Secuenciacion Completa

  • Hiperlipoproteinemia Tipo 1 – Gen LPL – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Brugada – Gen SCN5A – Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Ehlers Danlos Tipo IV (Vascular) – Gen COL3A1 – Secuenciación Completa.

  • Sindrome Ehlers-Danlos Tipo III – Gen TNXB – Secuenciacion Completa.

  • ​Síndrome Ehlers-Danlos, Tipo I/Tipo II (Clásico) – Gen COL5A1 – Secuenciación Completa

  • Sindrome Holt-Oram – Gen TBX5 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Marfan – 3 Genes: FBN1,TGFBR1,TGFBR2 -Secuenciacion Completa.

  • Sindrome Noonan – Gen NRAS – Secuenciacion

  • Sindrome Noonan – Genes: MAP2K1,PTPN11,KRAS,SOS1,RAF1,BRAF,NRAS – Secuenciacion.

  • Sindrome Robinow – Gen ROR2 – Secuenciacion Completa

  • Sindrome Robinow – Gen WNT5A – Secuenciacion Completa

  • Miocardiopatía Dilatada Tipo 1DD – Gen RBM20 – Secuenciacion Completa

MLPA

La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.

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  • Sindrome Loeys-Dietz – Genes TGFR1, TGFR2 – MLPA.

  • Sindrome Robinow – Gen ROR2 – MLPA

  • Sindrome Williams – Beuren (WBS) – Deteccion de Deleciones en la Region Genomica 7Q11.2 Mediante MLPA

  • Hipertension Pulmonar Primaria – Gen BMPR2 – MLPA

  • Hipercolesterolemia Familiar – Gen LDLR – Analisis Mediante MLPA

Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

 

Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de mutaciones puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del Médico tratante.

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  • Mutación Puntual Simple

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