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Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades oncológicas, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.

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Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.

Conoce nuestro portafolio de pruebas genéticas

  • Cáncer De Páncreas

  • Cáncer Renal

  • Neoplasia Endocrina

  • Múltiple/Feocromocitoma/Paraganglioma

  • Feocromocitoma

  • Glioblastoma

  • Neoplasias Linfo Y

  • Mieloroliferativas

  • Sarcoma

  • Tumores Cerebrales

  • Tumores Sólidos

  • Cáncer Hereditario – Onco8+5 (57) Genes 13 tipos de neoplasias

  • Cáncer Hereditario – Onco Plus (162) Genes 23 tipos de neoplasias

  • Cáncer De Tiroides

  • Cáncer De Mama

  • Cáncer De Ovario

  • Cáncer De Mama Y Ovario

  • Síndrome Mielodisplásico

  • Leucemia

  • Cáncer Colorrectal

  • Cáncer Colorrectal NoPoliposico/Síndrome Lynch

  • Cáncer Colorrectal Poliposico

  • Cáncer Piel

  • Cáncer Endometrio

  • Cáncer Gástrico

  • Cáncer Hereditario

  • Cáncer Hepático

  • Cáncer De Próstata

  • Cáncer De Pulmón

  • Cáncer Testicular

  • Melanoma

  • Meningioma

  • Retinoblastoma Hereditario

  • Sarcoma De Ewing

  • Síndrome De Cowden

  • Tumores Gastrointestinales

  • Síndrome De Gorlin Goltz

  • Exoma Clínico

  • Secuenciación Exómica Completa

  • Exoma Completo Trio – Secuenciación

Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enfermedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.

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Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativas de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener un panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Análisis De BRCA1 Y BRCA2 Genérico (Tumor De Ovario O Seno)

  • BRCA1 Y BRCA2 Genes, Secuenciación Y Deleción / Duplicación

  • Cáncer Colorrectal Hereditario No Asociado A Poliposis (Hnpcc) – Genes: MLH1, MSH2, MSH6. Secuenciación.

  • Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (Hnpcc)- Gen MSH6 – Secuenciación Completa. Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (Hnpcc) Gen MLH1 – Secuenciación Completa

  • Cáncer De Mama – Gen BRCA1 Y BRCA2 – Secuenciación Completa.

  • Cáncer De Mama Y Ovario Hereditario – Gen CHEK2 – Secuenciación Completa

  • Cáncer Gástrico Familiar – Gen CDH1 – Secuenciación Completa.

  • Carcinoma Medular De Tiroides Familiar – Gen RET – Secuenciación

  • Displasia Ectodérmica – Sindactilia – Gen NECTIN4 – Secuenciación Completa

  • Gen KIT – Secuenciación Completa

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a Y 2b – Gen RET – Secuenciación

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo I (Síndrome Wermer) – Gen MEN1 (Menina) – Secuenciación Completa.​

  • Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen APC – Secuenciacion Completa.

  • Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen APC Y MUTYH. Secuenciacion Completa.

  • Retinoblastoma – Gen RB1 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Cowden – Gen PTEN – Secuenciación Completa.

  • Síndrome De Peutz Jeghers – Gen STK11 – Secuenciacion Completa

  • Síndrome Gorlin – Gen PTCH1 – Secuenciacion Completa.

  • Síndrome Li Fraumeni – Gen TP53 – Secuenciación Completa.

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune – Gen CASP10 – Secuenciacion Completa.

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune – Gen FAS -Secuenciacion Completa.

  • Síndrome Von Hippel Lindau – Gen VHL -Secuenciacion Completa

  • Tumor De Wilms – Gen WT1- Secuenciacion Completa

  • Exostosis Múltiple – Gen EXT1 – Secuenciación Completa

  • Mutación Puntual Simple​

MLPA

La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – MLPA

  • Adrenoleucodistrofia – Gen ABCD1 – MLPA

  • Ataxia De Friedreich , Deleciones-Duplicaciones (MLPA) Gen FXN

  • Atrofia Muscular Espinal Genes SMN1 – SMN2, Análisis Por MLPA (Deleciones y Duplicaciones)

  • Distonia Tipo 6 – Gen THAP1-MLPA

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A (Calpainopatía) – Gen CAPN3 – MLPA

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2B – Gen DYSF – MLPA

  • Distrofia Muscular de Duchenne – Becker. Gen DMD (delecciones y duplicaciones) -MLPA

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – MLPA

  • Feocromocitoma-Paraganglioma Familiar – Gen DNAI1 – MLPA

  • Gen PAX6 – Mediante MLPA

  • Neurofibromatosis Tipo 2 – Gen NF2 – MLPA

  • Neurofibromatosis Tipo I – Gen NF1 : Deleción/Duplicación (MLPA)

  • Cáncer Colorrectal No Polipósico – Gen MLH1, MSH2 – MLPA.

  • Cáncer De Mama Familiar BRCA1 Y BRCA2 – MLPA . (Rearreglos BART)

  • Cáncer Gástrico Familiar – Gen CDH1 – MLPA.

  • Gen RET Mediante MLPA

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 – Gen MEN1 – MLPA

  • Oncología Aneuploidias (Trisomías De 4 – 10 Y 17) – (MLPA)

  • Poliposis Adenomatosa Familiar – Gen APC – MLPA

  • Retinoblastoma – Gen RB1 – MLPA

  • Síndrome De Peutz-Jeghers – Gen STK11 – Deleciones/Duplicaciones (MLPA)

  • Síndrome Gorlin – Gen PTCH1 – MLPA.

  • Síndrome Li Fraumeni – Gen TP53 – MLPA.

  • Tumor De Wilms – Gen WT1 – MLPA

  • Neoplasias Mieloproliferativas – Genes CALR, JAK2, KIT Y MPL. Análisis Mediante MLPA

Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de Mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

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Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de Mutaciones puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar Mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del médico tratante.

  • BRCA1 Y BRCA2 Genes, Mutación Puntual Conocida

  • Cáncer De Próstata – Gen PCA3 (TMA).

  • C-KIT (Exones 9, 11, 13, 17) Screening

  • FLT3 Mutación ( Leucemia Mieloide Aguda – LMA)

  • JAK2 – Exón 12, Síndrome Mieloproliferativo Crónico (Smc): Screening

  • JAK2 Síndrome Mieloproliferativo Crónico (V617f: Mutación Específica Del Exón 14)- Cualitativo

  • KRAS Mutación (Exones 2, 3 Y 5)

  • Leucemia Mieloide Crónica, LMC (T315i -BCR::ABL) Screening

  • Linfoma Folicular: Estudio Del Gen BCL2, Análisis De La Translocación T (14;18) Por Pcr

  • BRAF V600 Mutación

  • Mutación – MPL W515l, W515k – Síndrome Mieloproliferativo Crónico (Smc) – Screening

  • Mutación BRAF (V600e / V600k / V600d / V600r / V600m

  • Mutación Del Factor De Crecimiento Epidérmico (EGFR + Mutación T790m) (Exones 18-21 )

  • Mutación Puntual Simple

  • Mutaciones En LDH (Exon 4) – LDH1, LDH2

  • Mutaciones En PIK3CA

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2, (Exones 5,8,10,11,13-16 – RET)

  • NRAS Mutación (Exones 2, 3 Y 4)

  • Panel De Análisis: Deleción 1p19q + Metilación Del Promotor MGMT + Secuenciación Del LDH1, LDH2, + H3F3A (Histona H3,3k27m Y G34R) + TERT Y BRAF (Incluye Loh 10q) . (Y Si Se Requiere Atrx O Oligo2)

  • PDGFRA Mutación

  • Translocación BCR::ABL (9:22) Cromosoma Filadelfia Cualitativa

  • Translocación BCR::ABL (9:22) Cromosoma Filadelfia. Cuantificación

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