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Exomas Dirigidos (NGS)

Prueba diseñada para el diagnóstico genético de enfermedades neurológicas, basada en tecnología de Secuenciación de Próxima Generación (NGS). La secuenciación exómica permite analizar de manera simultánea distintas regiones del genoma de un paciente que pueden estar implicadas en la aparición de una enfermedad.

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Los estudios de exomas dirigidos (paneles de genes) brindan información valiosa que permite: confirmar el diagnóstico, tomar acciones tempranas para la prevención de complicaciones, validez analítica máxima y pueden ayudar a escoger el mejor tratamiento.

Conoce nuestro portafolio de pruebas genéticas

  • Enfermedad de Alzheimer y Demencia Frontotemporal

  • Demencias

  • Demencia Frontotemporal

  • Leucodistrofias y Leucoencefalopatías

  • Arteriopatía Cerebral

  • Ataxias Hereditarias

  • Ataxia Espinocerebelosa

  • Ataxia con Apraxia Oculomotora

  • Atrofia Muscular Espinal

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Hipoventilación Congénita Central

  • Leucodistrofias

  • Enfermedades de la Biogénesis De Los Peroxisomas

  • Microcefalia

  • Retraso del Neurodesarrollo

  • Enfermedad Neurodegenerativa por Depósito de Hierro (NBIA)

  • Defectos del Cierre del Tubo Neural

  • Discapacidad Cognitiva

  • Distonías

  • Distrofia Muscular Cintura Miembro

  • Distrofias Musculares y Miopatías

  • Enfermedad de Parkinson

  • Epilepsia Refractaria

  • Autismo Sindrómico

  • Autismo

  • Epilepsia

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica

  • Esclerosis Tuberosa

  • Neuropatías Desmielinizantes Hereditarias

  • Neuropatía Sensitivo-Motora Autosómica Recesiva

  • Neuropatías Hereditarias

  • Paraparesia Espástica Hereditaria

  • Síndrome Miasténico Congénito

  • Trastornos del Movimiento

  • Lipofuscinosis Neuronal Ceroide

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Prader Willi

  • Trastornos Neuro Oftalmologicos

  • Defectos Congénitos Neurotransmisores

  • Deficit Cognitivo Ligado a X

  • Encefalopatía Epiléptica

  • Enfermedades Neuromusculares y Polineuropatías

  • Hidrocefalo Comunicante

  • Holoprosencefalia

  • Lisencefalia

  • Malformaciones Cerebrales

  • Miopatias Congénitas

  • Narcolepsia

  • PoliNeuropatías

  • Porfiria

  • Exoma Clínico 6700 Genes

  • Secuenciación Exómica Completa

  • Exoma Completo Trio – Secuenciación

Genes Puntuales (NGS)

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enfermedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación original de Sanger.

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Utiliza procesos paralelos para lograr resultados más rápidos, debido a que tiene capacidades más significativas de procesamiento, almacenamiento y análisis de datos. Permite tener un panorama muy completo sobre las características genéticas, haciendo posible tomar las mejores acciones terapéuticas.

  • Acidemia Glutárica Tipo 1 – Gen GCDH – Secuenciación Completa

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – Secuenciación Completa

  • Adrenoleucodistrofia – Gen ABCD1 – Secuenciación Completa

  • Ataxia Apraxia Oculomotora – Gen APTX – Secuenciación Completa

  • Ataxia De Friedreich – Gen FXN – Secuenciación Completa

  • Ataxia Telangiectasica – Gen ATM – Secuenciación Completa

  • Cadasil (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) – Gen NOTCH3 – Secuenciación Completa

  • Charcot Marie Tooth de Tipo 4 – Gen GDAP1 -Secuenciación Completa

  • Charcot Marie Tooth Tipo 2A2 – Gen MFN2 – Secuenciación Completa

  • Distonia – Gen DYT1 – Secuenciación Completa

  • Distonia – Gen TOR1A – Secuenciación Completa

  • Distonia Tipo 16 – Gen PRKRA – Secuenciación Completa

  • Distonía Tipo 5 – Gen GCH1 – Secuenciación Completa

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2B – Gen DYSF – Secuenciación Completa

  • Distrofia Muscular de Duchenne – Becker – Gen DMD – Secuenciación Completa

  • Distrofia Muscular De Emery-Dreifuss Tipo 1 Ligada al X – Gen EMD – Secuenciación Completa

  • Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Tipo 5 – Gen SYNE2 – Secuenciación Completa

  • Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (D4Z4)

  • Encefalopatia Relacionada A Glicina – Gen GLDC – Secuenciación

  • Encefalopatia Sustancia Blanca Evanescente – Gen EIF2B2 – Secuenciación Completa

  • Enfermedad Alexander – Gen GFAP – Secuenciación Completa.

  • Enfermedad Alzheimer – Genes: APOE, APP, PSEN1, PSEN2 – Secuenciación

  • Enfermedad Tay-Sachs Deficiencia Hexosaminidasa A – Gen HEXA. Secuenciación Completa

  • Epilepsia Generalizada Con Crisis Febriles Plus (GEFS) – Gen SCN1B – Secuenciación Completa

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica Tipo 1 – Gen SOD1 – Secuenciación Completa

  • Esclerosis Lateral Amiotrófica y/o Demencia Frontotemporal. Gen TUBA4A. Secuenciación Completa

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – Secuenciación Completa

  • Gen ALS2 – Secuenciación Completa

  • Gen CEP152 – Secuenciación Completa

  • Gen CHRNG. Secuenciación Completa

  • Gen CNTNAP2. Secuenciación Completa

  • Gen LMNA – Secuenciación Completa

  • Gen SNRPN – Secuenciación Completa

  • Gen TREX1 – Secuenciación Completa

  • Gen TWIST1. Secuenciación Completa

  • Gen VPS13A. Secuenciación Completa

  • Genes SMN1 y SMN2 – Secuenciación Completa

  • Leucodistrofia Metacromatica – Gen ARSA – Secuenciación Completa

  • Leucoencefalopatia Megaloncefalica con Quistes Subcorticales – Gen MLC1 – (Enfermedad De Van De Knaap) – Secuenciación Completa

  • Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Tipo 2 – Gen TPP1 – Secuenciación Completa

  • Migraña Hemiplejica Familiar Tipo 1 – Gen CACNA1A -Secuenciación Completa

  • Miopatia Nemalinica – Gen ACTA1. Secuenciación Completa

  • Neurofibromatosis Tipo 1 – Gen NF1. Secuenciación Completa

  • Neurofibromatosis Tipo 2 – Gen NF2. Secuenciación Completa

  • Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autosomica Tipo V – Gen NGFB – Secuenciación Completa

  • Neuropatía Sensitiva Hereditaria Tipo Iv (CIPA) – Gen NTRK1 – Secuenciación

  • Paramiotonia Congénita – Gen SCN4A – Secuenciación Completa

  • Paraplejia Espastica Autosomica Recesiva Tipo 30 -Gen KIF1A – Secuenciación Completa

  • Paraplejia Espastica Familiar 3A – Gen SPG3A – Secuenciación Completa

  • Pelizaeus Merzbacher Enfermedad – Gen PLP1 – Secuenciación Completa

  • Porfiria Aguda Intermitente – Gen HMBS – Secuenciación Completa

  • Síndrome Charcot Marie Tooth Tipo 1A (CMT1A) – Gen PMP22 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Crouzon – Gen FGFR2 (Craneosinostosis) – Secuenciación Completa

  • Síndrome de Deplecion del ADN Mitocondrial, Forma Hepatocerebral por Deficit De DGUOK – Gen DGUOK. Secuenciación Completa

  • Síndrome Dravet (Epilepsia Mioclonica Infantil) – Gen SCN1A – Secuenciación

  • Síndrome Menkes – Gen ATP7A. Secuenciación Completa

  • Síndrome Mowat Wilson – Gen ZEB2 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Niemann Pick – Gen NPC1 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Niemann Pick – GenNPC2 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Niemann-Pick Tipo A y B (Esfingomielinasa Deficiencia ) – Gen SMPD1 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Rett – Gen MECP2 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Sjogren-Larsson – Gen ALDH3A2 – Secuenciación Completa

  • Síndrome Von Hippel Lindau – Gen VHL -Secuenciación Completa

  • Síndrome Wilson – Gen ATP7B – Secuenciación Completa

  • Sordera Neurosensorial no Sindrómica – Gen GJB2 -Secuenciación Completa

  • Neurodegeneracion con Acumulación Cerebral de Hierro – Gen PKAN2 – Secuenciación Completa

  • Paraplejia Espástica Familiar 4 – Gen SPAST – Análisis Mediante Mlpa

  • Aciduria L-2-Hidroxiglutárica – Gen L2HGDH – Secuenciación Completa

  • Encefalopatía Epiléptica Infatil Temprana – Gen ARHGEF9 – Secuenciación Completa

  • Síndrome De Shy Drager. Gen COQ2. Secuenciación Completa

  • Síndrome De Johanson-Blizzard – Gen UBR1 – Secuenciación Completa

  • Paraplejia EspÁStica Familiar 7 – Gen SPG7 – Secuenciación Completa

MLPA

La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. Estos rearreglos no se visualizan en el estudio de secuenciación.

  • Aciduria 2-Hidroxiglutarica – Gen D2HGDH – MLPA

  • Adrenoleucodistrofia – Gen ABCD1 – MLPA

  • Ataxia De Friedreich , Deleciones-Duplicaciones (MLPA) Gen FXN

  • Atrofia Muscular Espinal Genes SMN1 – SMN2, Análisis Por MLPA (Deleciones y Duplicaciones)

  • Distonia Tipo 6 – Gen THAP1-MLPA

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A (Calpainopatía) – Gen CAPN3 – MLPA

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2B – Gen DYSF – MLPA

  • Distrofia Muscular de Duchenne – Becker. Gen DMD (delecciones y duplicaciones) -MLPA

  • Feocromocitoma – Paraganglioma Familiar – Gen SDHB – MLPA

  • Feocromocitoma-Paraganglioma Familiar – Gen DNAI1 – MLPA

  • Gen PAX6 – Mediante MLPA

  • Neurofibromatosis Tipo 2 – Gen NF2 – MLPA

  • Neurofibromatosis Tipo I – Gen NF1 : Deleción/Duplicación (MLPA)

  • ​Regiones Subteloméricas (delecciones Y duplicaciones) – MLPA.

  • Schwanomatosis – SMARCB1 – MLPA

  • Síndrome Charcot Marie Tooth Tipo 1A (CMT1A) – Gen PMP22 – MLPA.

  • Síndrome de Crouzon – Gen FGFR2 – MLPA

  • Síndrome De Rett – Gen GEN MECP2 – MLPA Delecion/Duplicacion

  • Síndrome Dravet (Epilepsia Mioclonica Infantil) – Gen SCN1A – Deleccion (MLPA)

  • Síndrome Wilson – Gen ATP7B – MLPA

  • Paramiotonía Congénita de Von Eulenburg – Gen SCN4A – MLPA

  • Porfiria Hepática Genes ALAD, HMBS Y PPOX – MLPA

  • Coproporfiria Hereditaria – Gen CPOX – MLPA

  • Síndrome de Angelman – Gen UBE3A – Análisis Mediante MLPA

  • Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2L – Gen ANO5 – Análisis Mediante MLPA

  • Paraplejia Espástica Familiar 7 – Gen SPG7 – Análisis Mediante MLPA

Mutaciones Puntuales

El análisis del ADN en búsqueda de Mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

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Debido al constante avance de la tecnología, nuestra oferta de servicios para detección de Mutaciones puntuales está en constante crecimiento, y estamos en capacidad de realizar pruebas a la medida de las necesidades de nuestros clientes. Es posible detectar Mutaciones puntuales en cualquier gen a solicitud del médico tratante.

  • Estudio de Metilación de la Región Promotora del Gen FMR1

  • Factor V de Leiden, Mutación G1691A

  • Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) Mutación C677T y A1298

  • Mutación Puntual Simple

  • Mutaciones en IDH (EXON 4) – IDH1, IDH2​

  • Panel De Análisis: Delecion 1P19Q + MetilaciÓN Del Promotor Mgmt + Secuenciación del IDH1, IDH2, + H3F3A (Histona H3,3K27M y G34R) + TERT y BRAF(Incluye LOH 10Q) . (Y si se requiere ATRX o OLIGO2)

  • Panel Molecular De Trombosis (6 Mutaciones): Factor V Leiden (G1691A – A4070G – A5279G) + Protrombina (G20210A) + MTHFR (C677T – A1298C)

  • Protrombina Mutación G20210A

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