28 de agosto día Mundial del Síndrome de Turner: Un día para visibilizar y apoyar a las mujeres del mundo con esta condición

Cada 28 de agosto, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una fecha dedicada a dar visibilidad a esta condición genética. Considerada una enfermedad rara, afecta exclusivamente a mujeres con una incidencia de 1 de cada 2,500 niñas.

El síndrome fue documentado por primera vez en 1938 por el Dr. Henry Turner, quien describió los rasgos físicos comunes en 7 de sus pacientes, incluyendo baja estatura, cuello alado e infantilismo sexual. Años después, estudios genéticos confirmaron que las mujeres con Síndrome de Turner tienen una ausencia total o parcial de un cromosoma X.

Manejo de la condición y tratamiento

Es fundamental destacar que el Síndrome de Turner no está relacionado con la discapacidad intelectual. Sin embargo, un manejo adecuado es crucial para el bienestar de las pacientes y sus familias. El acompañamiento de un psicólogo durante la infancia y adolescencia es muy importante.

Hoy en día, existen tratamientos efectivos que incluyen:

Hormonas de crecimiento para aumentar la estatura, hormonas sexuales para desarrollar y mantener los caracteres sexuales a lo largo de la vida.

Mujeres que inspiran: El Síndrome de Turner no es un límite

Muchas mujeres con Síndrome de Turner llevan vidas plenas, exitosas y pueden destacarse en sus carreras profesionales. Hoy queremos resaltar a 3 mujeres importantes que han sobresalido en distintos ámbitos:

Dra. Catherine: Una reconocida genetista estadounidense con más de 16 años de experiencia en su campo. Actualmente, trabaja en el hospital infantil Akron en Ohio

Missy Marlowe: Exgimnasta artística que compitió con el equipo de Estados Unidos en los Juegos Panamericanos de 1987.

Linda Hunt: Actriz ganadora de un premio Óscar en 1984 por la película El año que vivimos en peligro. Es especialmente conocida por su papel de Henrietta "Hetty" Lange en la serie NCIS: Los Ángeles.

Llamado a la acción: Detección temprana y conciencia

En este Día Mundial, te invitamos a informarte sobre el Síndrome de Turner. En el laboratorio COLCAN contamos con pruebas que pueden identificar y analizar los cromosomas de un individuo con el fin de diagnosticar el síndrome Turner: 

0375 - Cariotipo Bandeo Q en Líquido Amniótico: Esta es una técnica citogenética útil en la detección prenatal de cromosomopatías en líquido amniótico, ideal para gestantes mayores de 35 años, como también con alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas en los padres.

0230 - Cariotipo en Liquido Amniótico Bandeo G/Q : Este examen se practica cuando se requiere conocer el cariotipo del feto porque hay un riesgo alto de que tenga una anomalía cromosómica.

2720 - GENOMEARRAY (Hibridación Genómica Comparada de alta resolución + SNPs): Ayuda a Determinar la etiología genética de retraso en el desarrollo, mediante este examen se puede confirmar o descartar el diagnóstico de síndromes cromosómicos conocidos.

La detección en las primeras etapas del embarazo es clave para un diagnóstico y un tratamiento adecuado, lo que puede mejorar significativamente la calidad de vida de las pacientes.

Si deseas más información sobre nuestras soluciones diagnósticas, te invitamos a consultar nuestro portafolio de exámenes en nuestra página web https://www.centrodegenomica.com/portafolio-genetica o contactarnos para recibir una asesoría especializada a las necesidades de su institución