Cardiopatías congénitas en Colombia: más allá del diagnóstico, una mirada integral desde la genómica

Las cardiopatías congénitas (CC) son malformaciones estructurales del corazón presentes desde el nacimiento. Se desarrollan durante las primeras semanas de gestación o en la infancia y algunos casos en adultos jóvenes, pueden ir desde defectos leves hasta alteraciones complejas que comprometen de forma severa la función cardíaca. En Colombia, según datos de La Fundación Cardio Infantil, entre 5 y 9 de cada 1.000 nacidos vivos presentan una cardiopatía congénita, convirtiéndose en una de las principales causas de mortalidad.

Desde el nacimiento las cardiopatías congénitas pueden estar presentes, ya que se originan durante las primeras semanas del desarrollo embrionario. Sin embargo, su diagnóstico puede variar según la gravedad y el tipo de malformación. Algunas se detectan en etapa prenatal, mientras que otras se diagnostican en los primeros días o meses de vida debido a síntomas evidentes como cianosis, dificultad para alimentarse o retraso en el crecimiento. En casos menos severos, los signos pueden pasar desapercibidos y manifestarse en la infancia tardía, la adolescencia o incluso en la edad adulta.

Aunque muchas cardiopatías congénitas pueden aparecer de forma aislada, una proporción significativa está relacionada con alteraciones genéticas. Síndromes como Down o DiGeorge presentan una alta asociación con malformaciones cardíacas. Por lo tanto, la genética no solo ayuda a esclarecer la causa, sino que permite también evaluar el riesgo y guiar un manejo clínico personalizado.

Actualmente, el Centro de Genómica C-GEN cuenta con herramientas como el panel C-GEN Cardio, el cual permite detectar variantes genéticas asociadas a las cardiopatías congénitas, facilitando decisiones clínicas basadas en evidencia y mejorando el pronóstico desde etapas tempranas.

Detectar una cardiopatía congénita a tiempo marca una diferencia decisiva. Tras el parto, el electrocardiograma, la radiografía de tórax y la ecocardiografía son pruebas fundamentales para la identificación de muchas malformaciones o alteraciones. Sumadas a estudios moleculares, estas herramientas permiten caracterizar con precisión el tipo de cardiopatía y anticipar su evolución.

Además de las pruebas tradicionales, las tecnologías moleculares han transformado el diagnóstico de las cardiopatías congénitas. En el Centro de Genómica C-GEN, técnicas como la secuenciación de próxima generación (NGS) y los estudios moleculares de deleciones y duplicaciones como la hibridación genómica comparada por array (aCGH) o la técnica MLPA, permiten detectar alteraciones estructurales en regiones genómicas o en genes específicos que no son identificables mediante métodos convencionales. Adicionalmente, el cariotipo convencional es útil para identificar aneuploidías como la trisomía 21 (síndrome Down) u otras alteraciones cromosómicas.

En pacientes con antecedentes familiares o características clínicas sugestivas, los paneles de secuenciación genética (NGS) analizan múltiples genes relacionados con la formación cardíaca. Para los casos más complejos, la secuenciación del exoma o del genoma completo (WES/WGS) pueden revelar variantes raras que orientan el manejo clínico y el asesoramiento genético de la familia. Esta integración de estudios moleculares fortalece un enfoque diagnóstico más preciso, personalizado y preventivo, mejorando la calidad de vida del paciente y reduciendo complicaciones.

Los síntomas que pueden surgir por la presencia de una cardiopatía congénita; incluyen coloración azulada en piel, labios y orejas, crecimiento lento, fatiga constante, dolor torácico y episodios de desmayo. Sin embargo, algunos casos pueden pasar desapercibidos. Por ello, las revisiones periódicas son esenciales, especialmente en pacientes con antecedentes familiares o con síndromes genéticos conocidos, como el síndrome Down, los cuales presentan una mayor susceptibilidad.

Así mismo, las cardiopatías congénitas no siempre se resuelven mediante intervención quirúrgica. Muchas requieren seguimiento a largo plazo debido al riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca, arritmias, hipertensión pulmonar o retraso en el crecimiento. Además, pueden coexistir con afecciones neurológicas, endocrinas o metabólicas, lo que subraya la importancia de un manejo multidisciplinario.

La incorporación de pruebas genéticas en el panel C-GEN Cardio para las cardiopatías congénitas, ofrece beneficios como:

• Identificación del origen genético, especialmente en casos previamente considerados idiopáticos.

• Evaluación del riesgo familiar, clave para el asesoramiento genético y la planificación reproductiva.

• Personalización de la terapéutica, adaptando intervenciones según el perfil molecular del paciente.

  
  

Por ello, la medicina personalizada, el análisis genómico avanzado y las nuevas terapias representan el camino hacia el futuro en el abordaje de las cardiopatías congénitas. La integración de datos clínicos y moleculares permitirá tomar decisiones más precisas, reducir riesgos y mejorar significativamente el pronóstico a largo plazo. Estas condiciones requieren un enfoque integral que combinan tecnología de punta, experiencia clínica y herramientas genéticas especializadas, sumado a un talento humano científico especializado y calificado. Por lo tanto, el Centro de Genómica C-GEN se consolida como un aliado estratégico para el sector salud, al aportar información clave que fortalece el diagnóstico, el manejo y el seguimiento de los pacientes desde una perspectiva genómica y personalizada.

Si desea conocer más sobre nuestros paneles genéticos o cómo implementar estudios genómicos en sus procesos clínicos, contáctenos a los teléfonos y WhatsApp 317 426 6699 – 317 433 6853 o a través de nuestro correo electrónico cienciasgenomicas@laboratoriocolcan.com.