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Prueba Genética
BCR-ABL
para el diagnóstico de Leucemias
Estudio de BCR/ABL: Conoce su importancia para la Detección y Seguimiento de Enfermedades
En Centro de Genómica C-GEN, contamos con el estudio de BCR/ABL, una prueba genética esencial para la detección y monitoreo de ciertas enfermedades hematológicas, como la leucemia mieloide crónica (LMC) y algunos tipos de leucemia linfoblástica aguda (LLA). Esta prueba permite identificar la presencia de una anomalía genética específica que resulta de la fusión de dos genes: BCR y ABL, una alteración que puede contribuir al desarrollo de estas enfermedades.
La detección de la anomalía BCR/ABL es crucial
porque nos permite:
• Diagnosticar de manera precisa
ciertos tipos de leucemias.
• Definir tratamientos personalizados
ya que algunos medicamentos específicos funcionan mejor en pacientes con
esta alteración genética
• Monitorear la respuesta al tratamiento
evaluando si la enfermedad está bajo control o si hay signos de recurrencia
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Existen dos métodos principales para detectar
la fusión genética BCR/ABL
Estudio de BCR/AB por FISH (Hibridación Fluorescente In Situ)
Este método utiliza sondas fluorescentes que se unen específicamente a las regiones de los genes BCR y ABL. En el laboratorio, bajo un microscopio especial, se observa si estas sondas indican la presencia de la fusión BCR/ABL en las células sanguíneas o de médula ósea.
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Ventajas: Permite ver la anomalía en células individuales, es fácil de interpretar y es especialmente útil cuando se necesita un diagnóstico rápido.
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Alcance: Detecta la anomalía en aproximadamente un 5% de las células, lo que lo hace ideal para diagnósticos iniciales.
Estudio de BCR/ABL por PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)
Este método es más sensible y permite detectar incluso cantidades mínimas del gen BCR/ABL en la sangre. La PCR amplifica el ADN para buscar específicamente la fusión de estos genes, haciendo posible identificar cambios genéticos a nivel molecular.
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Ventajas: Es altamente sensible y puede detectar la enfermedad incluso si está presente en menos del 1% de las células, lo que es fundamental para monitorear la efectividad del tratamiento y detectar recaídas tempranas.
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Alcance: Es la prueba más utilizada para el seguimiento continuo de la enfermedad, ya que permite medir con precisión la cantidad de células afectadas.
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