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¿Qué puede diagnosticar un Estudio de Cariotipo?
En Centro de Genómica C-GEN, contamos con el estudio de cariotipo, una prueba genética fundamental que nos permite analizar la estructura y el número de los cromosomas, que son las estructuras que contienen nuestro ADN y que determinan gran parte de nuestras características genéticas.
A través de esta prueba genética, podemos identificar posibles alteraciones cromosómicas que pueden estar relacionadas con diversas condiciones de salud.
- Síndromes genéticos (como el Síndrome de Down, Turner o Klinefelter)
- Problemas de infertilidad, permitiendo identificar causas genéticas que dificultan la concepción
- Abortos recurrentes o abortos espontáneos, al ofrecer una explicación genética que permita orientar mejor los tratamientos
- Malformaciones congénitas o retrasos en el desarrollo, ayudando a los médicos a tomar decisiones informadas
-Cánceres y enfermedades hematológicas, Algunos tipos de leucemia o linfomas pueden estar asociados con reordenamientos cromosómicos, como la leucemia mieloide crónica
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¿Cómo se realiza el estudio de cariotipo?
La prueba es simple, se toma una muestra de sangre (o en algunos casos, de líquido amniótico, médula ósea o tejido) y se analizan lo cromosomas en el laboratorio. Los resultados permiten a los especialistas identificar si hay alteraciones en el número o en la forma de los cromosomas, lo que puede indicar la presencia de algún problema genético.
¿Cuándo es recomendable hacerse el estudio?
El cariotipo es recomendado en diferentes situaciones, como:
- Parejas con dificultades para concebir, para descartar causas genéticas de infertilidad
- Personas con antecedentes familiares de problemas genéticos
- Mujeres con historial de abortos espontáneos recurrentes, para identificar posibles factores genéticos que lo expliquen
- Niños con signos de retraso en el desarrollo o malformaciones congénitas, para un diagnóstico temprano que permita un manejo adecuado
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