¿Cómo la genómica revoluciona la detección y el tratamiento del cáncer?

El cáncer es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en Colombia, representando un desafío para pacientes y profesionales de la salud. El cáncer se caracteriza por el crecimiento descontrolado de células anormales que tienen la capacidad de invadir tejidos cercanos y esparcirse a otras partes del cuerpo. Las causas de esta enfermedad son múltiples y complejas, involucrando tanto factores ambientales como predisposiciones genéticas.

En los últimos años, la tecnología ha avanzado significativamente en el campo de la medicina, permitiendo una detección más precisa y temprana de esta enfermedad, siendo la genómica, una de las herramientas más revolucionarias en este sentido, la cual permite identificar riesgos genéticos hereditarios y personalizar los tratamientos según las características del paciente.

Según el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Colombia, el cáncer es la segunda causa de muerte en el país, con aproximadamente 56.000 nuevos casos diagnosticados anualmente. En Colombia, los tipos de cáncer más comunes son los de tipo sólido (o tumores sólidos), localizados en mama, próstata, región colorrectal, estómago y pulmón mayormente en hombres, mientras que los tipos de cáncer más frecuentes son los de próstata, estómago, y colorrectal; en mujeres, los de mama, colorrectal y cuello uterino. Estas neoplasias se encuentran entre los 11 tipos de cáncer priorizados por el Ministerio de Salud debido a su alta prevalencia.

A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el cáncer fue responsable de 9.6 millones de muertes en 2018, siendo una de las principales causas de fallecimiento.

En Colombia, la tasa de mortalidad por cáncer ha ido aumentando, lo que subraya la necesidad de estrategias de prevención, un diagnóstico oportuno y un tratamiento efectivo.

¿Es hereditario el cáncer?

La genética, entre generaciones, juega un papel fundamental en el desarrollo de muchos tipos de cáncer. Según el Instituto Nacional de Cáncer (INC), se estima que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer son heredados, lo que significa que una persona puede tener una predisposición genética a desarrollar ciertos tipos de cáncer debido a las variantes en genes específicos.

El cáncer hereditario es causado por mutaciones en genes que se transmiten de padres a hijos, entre los ejemplos más conocidos de cáncer hereditario se encuentran el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer colorrectal, asociados principalmente con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

Por lo tanto, el diagnóstico temprano, gracias a pruebas de avanzada, es uno de los pilares más importantes en la lucha contra el cáncer. Cuanto antes se detecte la enfermedad, mayores serán las posibilidades de tratamiento y supervivencia. Sin embargo, los métodos tradicionales de diagnóstico, aunque son efectivos, pueden ser limitados, tardíos y no siempre logran detectar el cáncer en sus etapas iniciales.

Actualmente, la genómica de precisión ha revolucionado este aspecto, permitiendo una identificación más precisa de las mutaciones responsables de algunos tipos de cáncer. Las pruebas genómicas como C-GEN ONCO, desarrollado por el Centro de Genómica C-GEN y Laboratorio Clínico COLCAN, ofrecen una detección avanzada de riesgos hereditarios de cáncer, proporcionando un panorama más claro para pacientes y médicos.

Esta prueba molecular permite identificar cambios genéticas con alta precisión, lo que ayuda a predecir los riesgos de cáncer en personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y permiten que los tratamientos sean más específicos, eficaces y menos invasivos. Por lo tanto, a través de la identificación de variantes genéticas, los médicos pueden diseñar planes de tratamiento que estén mejor adaptados a las necesidades particulares de cada paciente, mejorando los resultados clínicos.

Así mismo, este panel C-GEN ONCO, maneja diversas técnicas como la secuenciación de nueva generación (NGS), la cual permite analizar de manera simultánea múltiples genes de un paciente que pueden estar relacionados con una enfermedad. Esta novedosa tecnología es una secuenciación masiva de alto rendimiento que mejora el método de secuenciación Sanger. La técnica MLPA (amplificación con sondas dependientes de ligandos múltiples) es una tecnología complementaria a la secuenciación, que permite detectar rearreglos genómicos (deleciones y duplicaciones) en genes específicos. 

Además, el análisis del ADN en busca de mutaciones puntuales permite obtener información diagnóstica muy valiosa y precisa. Esta técnica, brinda información sobre la propensión a sufrir enfermedades, permite confirmar diagnósticos y puede aportar una guía respecto al tratamiento a elegir para tratar una enfermedad.

Por ende, la integración de estas pruebas en los protocolos de diagnóstico y tratamiento son una excelente opción para garantizar que cada paciente reciba un diagnóstico fiable y certero, para que el médico brinde el mejor tratamiento posible. El cáncer es una enfermedad compleja, pero la buena noticia es que la ciencia está avanzando rápidamente, brindando nuevas herramientas para prevenirla y detectarla de manera más temprana.

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